hore

90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia 90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia

„Bez minulosti niet prítomnosti,“ hovorí odborný editor publikácie profesor MUDr. Milan Kokavec, PhD., pre ktorého je história  ortopédie a traumatológie srdcovou záležitosťou.

7.8.2013


BZ 2/2016

RUBRIKA PREVENCIA

Keď sa ochrana stáva prevenciou

 

Tipy pre správnu aplikáciu

  • Aplikujte každý deň, počas celého roka. Lotion nanášajte každé ráno na plochu kože, ktorá bude počas dňa vystavená slnečnému žiareniu. Vytvorte si návyk, aby sa používanie prípravku Actinica® Lotion stalo súčasťou vášho ranného rituálu. Keďže prípravok potrebuje na preniknutie do pokožky niekoľko minút, treba ho rozotrieť 20 minút pred prvým vystavením pokožky slnku, a tiež pred aplikáciou iných kozmetických produktov.
  • Noste oblečenie z husto tkaných látok alebo špeciálny odev s UV ochranou. Nezabudnite na košeľu, nohavice, pokrývku hlavy so širokým okrajom a kvalitné slnečné okuliare. Vyhýbajte sa dlhšiemu pobytu vonku okolo poludnia (medzi 10. - 16. hod.), kedy je slnečné žiarenie najintenzívnejšie. Solárium a slnenie zvyšujú riziko rakoviny kože a mali by ste sa im striktne vyhýbať. Sledujte zmeny na svojej koži a pravidelne navštevujte kožného lekára. Ak počas samovyšetrovania objavíte podozrivé nehojace sa ložisko, bezodkladne vyhľadajte kožného lekára.

Celý článok
RUBRIKA ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Pompeho choroba - Bez liečby by som na tom bola oveľa horšie

 

Názor odborníka

doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., z Centra pre neuromuskulárne ochorenia pri Univerzitnej nemocnici v Bratislave - Ružinove.

„Pompeho choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, kedy génová porucha zapríčiňuje úplné chýbanie alebo výrazný deficit enzýmu alfa-glukozidázy. Postihnuté bunky s chýbajúcou alfa-glukozidázou nie sú schopné štiepiť glykogén, preto dochádza k jeho hromadeniu najmä vo svalových bunkách, čo sa prejavuje závažným ochorením svalstva - myopatiou. S dĺžkou trvania ochorenia sa glykogén v bunkách hromadí čoraz viac, čo postupne vedie k zániku funkcií postihnutých buniek. Choroba sa diagnostikuje odberom suchej kvapky krvi. Môžu ho realizovať neurológ, detský neurológ a pediater, ktorí skríningový papierik zasielajú do centrálneho laboratória. Ak sa v suchej kvapke krvi zistí nulová alebo kriticky znížená hladina alfa-glukozidázy, nález s vysokou pravdepodobnosťou svedčí pre diagnózu Pompeho choroby. Dospelí pacienti sa odosielajú za účelom definitívneho overenia diagnózy do Centra pre neuromuskulárne ochorenia UN Bratislava - Ružinov, detskí pacienti do Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave. Definitívna diagnóza Pompeho choroby sa potvrdí enzymatologickým vyšetrením a dôkazom príslušnej génovej mutácie molekulárno-genetickým vyšetrením."

Celý článok


RUBRIKA RESPIRAČNÉ CHOROBY

Predpokladom úspechu zvládania astmy je zodpovedný prístup

 

Dá sa astma vyliečiť?

Výrok „vyliečený astmatik" berú lekári zvyčajne s rezervou. „Ak už raz pacientovi astmu diagnostikovali, teda potvrdilo sa, že astmatická reakcia na určitý podnet zvonku už prebehla, je pravdou, že ak v priebehu dvoch rokov mal dobré výsledky, netrpí sezónnymi výkyvmi a mohli sme s liečbou skončiť, neznamená to, že niekedy v živote sa s týmto ochorením už nestretne alebo nebude mať napríklad nejakú nevhodnú reakciu na koži či potravinovú intoleranciu," hovorí MUDr. Marta Hájková, CSc. „Okrem dostatočnej fyzickej aktivity by si mal pacient s astmou dať pozor aj na stravovanie, najmä na potraviny, s ktorými mal v minulosti zlé skúsenosti." Aj podľa profesora MUDr. Petra Pružinca, CSc., prednostu Ústavu klinickej imunológie, alergológie a orgánových transplantácií SZU je charakteristické, že deti s problémami s alergiou môžu napríklad po puberte mať zdanlivo prestávku: „V tom období nemajú žiadne symptómy, potom, v mladšom dospelom veku, začnú problémy s astmou. Máme dokonca pacientov, ktorí v päťdesiatke prídu s príznakmi alergickej nádchy a o rok im diagnostikujeme a potvrdíme astmu. Astma sa však dá dobre liečiť, len človek musí byť disciplinovaný."

 

Celý článok

RUBRIKA ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Každé narodené dievča s Turnerovým syndrómom je vlastne zázrak

 

Zuzka (26) je mladé ambiciózne veselé dievča, ktoré sa na prvý pohľad od svojich vrstovníkov nijako nelíši. Študuje medicínu, má rada filmy, turistiku, číta knihy a keď má čas, trávi ho v spoločnosti priateľov. Aj keď to na prvý pohľad nie je vidieť, trpí ochorením, ktoré postihuje v priemere jedno z 2 500 dievčat - Turnerovým syndrómom. Sú prípady, kedy choroba nemusí so sebou niesť väčšie zdravotné riziká. V minulosti sa prejavovala najmä nízkou výškou, dnes sa však vďaka medicíne aj tento nedostatok darí korigovať. Zuzkin príbeh hovorí o živote s týmto ochorením.

 

Je niečo, čo vám vaša choroba „dala"?

Ťažko povedať, čo mi „dala" a čo mi „vzala". Neviem, ako by vyzeral môj život, keby som nebola chorá. Asi by som nebola taká ambiciózna, ako som teraz a nedostala by som sa na vysokú školu, a už asi vôbec nie na medicínu. Choroba ma naučila bojovať a vstávať po tom, ako padnem. Naučila ma brať život taký, aký je, tešiť sa z krásneho, z chýb si brať ponaučenie a z ťažkého posilnenie.

 

Celý článok

RUBRIKA ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Výnimočný život s výnimočnou chorobou

 

Projekt testovania rizikovej populácie

Nielen Gaucherova choroba, ale aj iné dedičné metabolické choroby sa ťažko diagnostikujú, rady sa totiž „skrývajú" za iné diagnózy a nereagujú na liečbu. Našťastie, dnes o týchto chorobách vedia viac aj lekári, hoci informácií nikdy nie je dosť.

Na Slovensku v súčasnosti funguje projekt selektívneho skríningu (teda testovania rizikovej populácie) na Gaucherovu chorobu. Spustili ho začiatkom minulého roka pre pacientov so splenomegáliou, čo je zväčšenie sleziny a trombocytopéniou, čo je zasa úbytok krvných doštičiek. O projekte sú informovaní lekári vo všetkých hematologických ambulanciách. Až 86% pacientov s Gaucherovou chorobou navštívilo pri pátraní po diagnóze práve hematológa. Gaucherova choroba sa totiž najčastejšie skrýva za prejavmi a príznakmi viacerých hematologických malígnych chorôb. Dvoma najvýraznejšími a najčastejšími príznakmi Gaucherovej choroby sú práve spomínané splenomegáliaa trombocytopénia.

Ak má pacient podobné príznaky, mal by kontaktovať hematológa a informovať sa o možnosti skríningového vyšetrenia tzv. suchej kvapky krvi, čo je pomerne jednoduchá metóda diagnostikovania genetických metabolických porúch.


Celý článok

RUBRIKA ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Príbeh pacienta s Fabryho chorobou


Podstatou Fabryho choroby je chýbanie enzýmu alfa-galaktozidáza A (alfa-Gal A).
Čiastočné alebo úplné chýbanie aktivity tohto enzýmu má za následok hromadenie medziproduktov metabolizmu glykosfingolipidov v lyzozómoch (organely buniek obsahujúce enzýmy). Zasiahnuté sú predovšetkým endotelové bunky, a preto má väčšina pacientov postihnuté cievy a srdce. Každý pacient s Fabryho chorobou je pri manifestácii prvých príznakov unikátny z hľadiska veku, kombinácie klinických prejavov, progresie ochorenia a výskytu sprievodných ochorení. Hoci sa choroba prejavuje výrazne variabilne, zvyčajne sa prvé príznaky rozvinú už v detstve, čo spôsobuje značnú chorobnosť i napriek absencii orgánovej dysfunkcie. Typický je bioptický nález ukladania patologického materiálu v postihnutých tkanivách. Nevyhnutné je EKG a echokardiografické vyšetrenie, ako aj vyšetrenie morfológie a funkcie obličiek. Diagnózu je potrebné potvrdiť dôkazom enzymatického defektu, t. j. zníženej aktivity alfa-Gal A. Dá sa jednoducho zistiť z niekoľkých kvapiek krvi, metódou tzv. „suchej kvapky krvi", ktorá je dostupná aj na Slovensku.

 

Celý článok