hore

90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia 90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia

„Bez minulosti niet prítomnosti,“ hovorí odborný editor publikácie profesor MUDr. Milan Kokavec, PhD., pre ktorého je história  ortopédie a traumatológie srdcovou záležitosťou.

7.8.2013

RUBRIKA ENDOKRINOLOGICKÉ OCHORENIA

Diabetes insipidus

MUDr. Ivana Ságová, PhD., MUDr. Matej Stančík, PhD., prof. MUDr. Peter Galajda, CSc., prof. MUDr. Marián Mokáň, DrSc., FRCP Edin.
interná klinika, JLF UK a Univerzitná nemocnica Martin

Diabetes insipidus alebo úplavica močová je ochorenie charakterizované zvýšeným vylučovaním zriedeného moču nad tri litre za 24 hodín, namiesto obvyklej normy 1,5 až 1,8 litra za deň. Ochorenie je spôsobené neschopnosťou koncentrovať (zahusťovať) moč v dôsledku chýbajúcej sekrécie antidiuretického hormónu (centrálny diabetes insipidus), alebo jeho neúčinnosti v obličkách (nefrogénny diabetes insipidus).

Antidiuretický hormón sa tvorí v časti mozgu nazývanej hypotalamus, ale uskladňovaný je v zadnom laloku hypofýzy (neurohypofýze), odkiaľ sa následne vylučuje do krvného riečiska. Podnetom pre jeho vylučovanie je znížený objem krvi, alebo inak povedané zvýšená osmolalita (stav, keď je v krvi málo vody a je zahustená). Jeho hlavnou funkciou je regulácia vstrebávania vody v obličkových kanálikoch. Viaže sa na V1 a V2 receptory kanálika druhého rádu (distálneho tubulu) obličky a otvára akvaporínové kanáliky, ktorými sa voda dostáva spätne do krvného obehu. Okrem toho spôsobuje aj stiahnutie ciev (vazokonstrikciu), čo vedie k zvýšeniu tlaku krvi a súčasne k zníženiu prietoku krvi obličkami, a tým k obmedzeniu strát vody z organizmu. Antidiuretický hormón zabezpečuje rovnovážny stav tekutín v tele.

Štyri formy diabetu insipidus

Rozlišujeme štyri formy ochorenia, a to centrálny, nefrogénny, gestačný a dipsogénny. Centrálny (neurogénny) diabetes insipidus vzniká v dôsledku nedostatku antidiuretického hormónu s následnou neschopnosťou obličiek koncentrovať moč. Vzhľadom na to, že táto forma ochorenia má pôvod v mozgu, nazývame ju centrálnou formou. Medzi príčiny vzniku centrálneho diabetu insipidus patria: poranenia mozgu, neurochirurgické zákroky na mozgu, nádory mozgu, metastázy v hypotalamo-hypofyzárnej oblasti, zápalové ochorenia ako systémový lupus erytematosus či tuberkulóza, infekčné choroby ako meningitída alebo encefalitída, krvácania do mozgu, cievne anomálie a hypoxia mozgu (nedostatok kyslíka v mozgu). Okrem uvedených získaných foriem existuje aj geneticky podmienený centrálny diabetes insipidus. V detstve môžu centrálny diabetes insipidus spôsobiť aj vývojové anomálie mozgu (oblasť hypotalamu a hypofýzy). V niektorých prípadoch nevieme príčinu diabetu insipidus identifikovať, v takomto prípade hovoríme o idiopatickom diabete insipidus. Nefrogénny diabetes insipidus je spôsobený tým, že obličky nedokážu správne reagovať na antidiuretický hormón, aj keď sa ho tvorí v hypotalame dostatok. Vzhľadom na to, že porucha je v obličkách, a teda mimo mozgu, nazývame túto formu periférnou (nefrogénnou). Príčiny nefrogénneho diabetu insipidus môžu byť geneticky podmienené alebo získané. Medzi geneticky podmienené zaraďujeme napríklad poruchu génu pre receptor antidiuretického hormónu. Získané príčiny vzniku nefrogénneho diabetu insipidus sú hyperkalciémia (nadmerné množstvo vápnika v krvi), hypokaliémia (znížená hladina draslíka v krvi), hyperglykémia (zvýšená hladina cukru v krvi), nedostatok bielkovín, pôsobenie liekov (napr. lítium, demeklocyklín) a chronické obličkové ochorenia. Gestačný diabetes insipidus sa vyskytuje v tehotenstve. Ide o prechodný stav súvisiaci s produkciou enzýmu vasopresinázy v placente. Tento enzým rozkladá antidiuretický hormón, v dôsledku čoho dochádza k vzniku príznakov diabetu insipidus.
Dipsogénny diabetes insipidus je spôsobený poruchou centra smädu, ktoré sa nachádza v hypotalame. Tento defekt vedie k abnormálnemu pocitu smädu s nadmerným pitím tekutín (aj päť litrov denne). V dôsledku toho sa sekrécia antidiuretického hormónu potlačí, čo vedie k zvýšenému vylučovaniu moču. Často sa tento typ ochorenia kombinuje s duševnými poruchami.
Čiastočný alebo parciálny diabetes inispidus je stav, pri ktorom pacient močí zvýšené množstvo moču tesne nad 2,5 litra, čo je horná hranica normálneho množstva moču za deň.

Príznaky

Diabetes insipidus sa prejavuje pocitom smädu s nadmernou tvorbou nekoncentrovaného moču (niekedy osem až desať litrov, pri rozvinutej forme aj 20 litrov moču za 24 hodín), a s tým súvisiacim častým močením (polyúriou). Takmer vždy býva prítomné časté močenie v noci, vedúce k poruchám spánku, neurózam, únave a emocionálnej nerovnováhe. Nedostatok tekutín v organizme môže spôsobiť dehydratáciu s následným poklesom tlaku krvi a zrýchlením činnosti srdca (tachykardiou). Ťažká dehydratácia môže viesť až k poruche vedomia. Pri centrálnej forme diabetu insipidus môžu byť prítomné prejavy ochorenia centrálneho nervového systému ako napríklad bolesti hlavy, zvracanie, poruchy zrakovej ostrosti, výpadky zorného poľa. V detskom veku je časté pomočovanie, môže byť prítomná zvýšená telesná teplota, neprospievanie so stratou hmotnosti, sklon k zápche. Ženám môže spôsobiť poruchy menštruačného cyklu, mužom zasa zníženie potencie.

Diagnostika

Základom pre stanovenie diagnózy je podrobná anamnéza, ktorá sama o sebe môže s veľkou pravdepodobnosťou rozlíšiť diabetes insipidus od ostatných príčin nadmerného močenia. Pri odoberaní anamnézy sa okrem množstva prijatých tekutín zameriame aj na prítomnosť nočného pitia a typ tekutín, ktoré dieťa pije (pri dipsogénnej forme pijú deti tekutiny, ktoré im chutia). Sleduje sa 24-hodinová bilancia príjmu a výdaja tekutín, vyšetruje sa osmolalita séra a moču. Pri vstupnom vyšetrení je nutné vylúčiť ostatné príčiny nadmerného močenia ako diabetes mellitus, hypokalémia (vyšetrenie plazmatickej hladiny draslíka), hyperkalciémie (vyšetrenie plazmatickej hladiny vápnika) a ochorení obličiek. Hladina antidiuretického hormónu v sére sa rutinne nevyšetruje najmä pre jeho krátky biologický polčas. V diagnostike diabetu insipidus využívame dynamické testy, a to smädový a desmopresínový test (podanie antidiuretického hormónu). Po celonočnom odňatí tekutín realizujeme smädový test. Vtedy pacient nepije vodu ani iné tekutiny počas ôsmich hodín s monitorovaním plazmatickej hladiny sodíka, osmolality séra a moču, hmotnosti pacienta, tlaku krvi a frekvencie srdca. Pri poklese telesnej hmotnosti o viac ako 3 % sa test zastaví, aby nedošlo k dehydratácii. Pokiaľ pacient nie je schopný zahusťovať moč, stúpa osmolalita séra a pretrváva časté močenie, test je pozitívny. K odlíšeniu centrálnej formy diabetu insipidus od renálnej podáme na záver testu desmopresín. Renálny diabetes insipidus nezareaguje na podanie desmopresínu a stav sa neupraví. Ako doplňujúce vyšetrenia sa realizuje magnetická rezonancia hypotalamo-hypofyzárnej oblasti k objasneniu etiológie.

Terapia

Terapia centrálneho diabetu insipidus je substitučná liečba desmopresínom, ktorý sa užíva vo forme tabletiek, nosového spreja alebo ho možno podávať injekčne. Dávkovanie je veľmi individuálne s najčastejším rozdelením do dvoch až troch dávok denne. Nevyhnutnou súčasťou terapie je presné bilancovanie príjmu a výdaja tekutín. Tejto liečbe by však mala predchádzať, alebo by sa mala uskutočniť súčasne s ňou aj špecifická liečba organickej príčiny (napr. operačná liečba nádoru).
V terapii nefrogénneho diabetu insipidus sa pri necitlivosti na desmopresín používajú tiazidové diuretiká v kombinácii s diuretikami šetriacimi draslík. Táto kombinácia navodzuje relatívne bezpečné a účinné zníženie močenia o 20 až 50 %. Liečba gestačnej formy spočíva v substitúcii desmopresínu. Pri liečbe dipsogénnej formy treba dodržať predpísaný pitný režim. Keďže sa táto forma spája so psychiatrickými ochoreniami, podstatná je práve ich liečba.