hore

90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia 90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia

„Bez minulosti niet prítomnosti,“ hovorí odborný editor publikácie profesor MUDr. Milan Kokavec, PhD., pre ktorého je história  ortopédie a traumatológie srdcovou záležitosťou.

7.8.2013

Hemofília a krvácavé choroby

Každý z nás vie, že po porezaní, vytrhnutí zuba alebo pri akomkoľvek drobnom poranení môže nastať krvácanie, ktoré sa po chvíli samo zastaví. Stane sa tak vďaka výnimočnej schopnosti krvi vytvoriť krvnú zrazeninu. Vrodenú poruchu krvnej zrážanlivosti, ktorá sa prejavuje chorobným krvácaním, spôsobuje najčastejšie chýbanie niektorej z bielkovín krvnej plazmy, ktoré sú dôležité pre zrážanie krvi a zastavenie krvácania. O hemofílii aj ostatných krvácavých chorobách pre Bedeker zdravia rozpráva doc. MUDr. Angelika Bátorová, PhD., vedúca Národného hemofilického centra a prednosta Kliniky hematológie a transfuziológie LF UK, SZU, Univerzitnej nemocnica v Bratislave – Petržalke.

Ako sa krvácavé choroby prejavujú?

Hlavným prejavom choroby je nadmerné, prípadne až nezastaviteľné krvácanie po poranení, úraze prípadne po operácii. Pri najťažšej forme môže krvácanie vzniknúť aj spontánne, bez zjavnej príčiny. V takom prípade sa choroba prejaví už v prvom či druhom roku života zvyčajne nevysvetliteľnou tvorbou modrín, krvácaním do svalu po očkovaní alebo bolesťou a opuchom kĺbu následkom krvného výronu. V priebehu života sa krvácania opakujú, môžu postihnúť ktorýkoľvek orgán ľudského tela a spôsobiť jeho trvalé poškodenie.

Sú krvácavé choroby dedičné? Aká je ich dedičnosť?

Už skutočnosť, že sa príznaky krvácania často pozorujú u viacerých členov rodiny, naznačuje, že ide ochorenia dedičné, resp. geneticky podmienené. Veľká väčšina týchto porúch je podmienená prítomnosťou „chorého“ génu na niektorom z telových chromozómov, tzv. autozómov a choroba sa prejaví len vtedy, ak jedinec zdedí daný gén od oboch rodičov. Choroba sa prejaví rovnako v prípade mužov aj žien. Zaujímavou z hľadiska dedičnosti je choroba nazývaná hemofília, pri ktorej sa krvácavosť prejaví len u mužov. Gén podmieňujúci hemofíliu sa totiž nachádza na pohlavnom chromozóme X. Muži majú len jeden X chromozóm, preto, ak je na ňom „chorý“ gén, choroba sa klinicky prejaví. Keďže ženy majú dva X chromozómy, prítomnosť slabého „chorého“ génu na jednom z nich sa klinicky neuplatní.

Hovorí sa, že hemofíliou trpia muži a ženy chorobou len prenášajú...

Nositeľky génu pre hemofíliu sú väčšinou zdravé, ale môžu gén ďalej odovzdať svojmu potomstvu a preto sa v odbornej terminológii označujú ako „prenášateľky hemofílie“. Informovanie rodičov o spôsobe dedičnosti neraz spôsobí vážny problém v rodine, nakoľko nedostatočné pochopenie širších súvislostí môže viesť v prípade matky k pocitu viny za chorobu dieťaťa. Obviňovanie žien za šírenie choroby však rozhodne nie je správne. Treba si totiž uvedomiť, že hemofilický gén prenášajú aj muži, všetky dcéry hemofilikov sú „istými“ prenášateľkami hemofílie, ale synovia hemofilikov sú zdraví.

Je krvácanie rovnaké pri všetkých krvácavých ochoreniach?

V závislosti od stupňa zníženia príslušnej bielkoviny v krvi (faktora zrážania), má ochorenie ťažký, miernejší alebo ľahký priebeh. Pri hemofílii je v popredí opakované krvácanie do kĺbov, ktoré môže postihovať len jeden tzv. „cieľový“ kĺb, alebo dochádza ku krvácaniu do viacerých kĺbov, napr. kolenných, lakťových, členkových. Pri ťažších stupňoch choroby môže nastať aj krvácanie do svalstva a vnútorných orgánov. Ostatné vrodené krvácavé choroby sa prejavia len tvorbou modrín, krvácaním z ďasien a nosa, ale zvlášť závažné môže byť v prípade dievčat a žien menštruačné krvácanie. Pri ľahších formách choroby môže byť prvým príznakom práve silné menzes, krvácanie po vytrhnutí zuba, krvácanie po operácii krčných alebo nosových mandlí alebo krvácanie po menšom úraze pri športovaní.

Ako sa krvácavé choroby diagnostikujú?

Podozrenie na chorobu vychádza z pozorovania príznakov krvácania, ale diagnóza sa opiera o presné, mnohokrát komplikované laboratórne vyšetrenie. Chýbanie konkrétneho faktora zrážania možno zistiť špeciálnymi vyšetreniami krvnej zrážanlivosti. V súčasnosti už možno určiť aj poruchu na úrovni génov pomocou analýzy DNA. Pri známom výskyte hemofílie v rodine sa urobí aj vyšetrenie rodinných príslušníkov. V prípade, že tzv. „istá“ alebo „pravdepodobná“ prenášateľka hemofílie nevyužila možnosti genetického poradenstva počas tehotenstva, synom týchto žien sa krvná zrážanlivosť vyšetrí hneď po pôrode, najneskôr však do šiesteho mesiaca života.

Aká je liečba krvácavých ochorení? Možno hemofíliu vyliečiť?

Liečba krvácania spočíva vo vnútro žilovom podávaní injekcií obsahujúcich chýbajúci faktor zrážania, čím sa dočasne normalizuje zrážanlivosť krvi a krvácanie sa zastaví. Pomocou týchto liekov, ktoré nazývame koncentráty koagulačných faktorov, dnes môžeme pripraviť pacientov na akúkoľvek malú alebo veľkú operáciu a zvládnuť aj komplikované úrazy a poranenia.

Možnosť trvalého vyliečenia hemofílie pomocou implantácie geneticky „opracovaných“ buniek do tela pacienta, schopných produkovať chýbajúci faktor zrážania krvi, je zatiaľ len v štádiu skúmania, hoci prebiehajú viaceré klinické skúšky a niekoľkí pacienti vo svete už takúto liečbu absolvovali.

Kedy sa podávajú lieky na zastavenie krvácania?

V súčasnosti sa využívajú viaceré spôsoby liečby hemofílie. Väčšinou sa liek sa podáva len v prípade krvácania, zvyčajne počas jedného až piatich dní, niekedy je však na odstránenie krvného výronu potrebná aj desať či 14-dňová liečba. Ak sa liečba začne včas, možno krvácanie zvládnuť jednou dávkou lieku. Liečba sa opakuje pri každom ďalšom krvácaní. „Preventívne“ sa liek podáva napríklad pri plánovanej operácii, trhaní zubov, úrazoch. V týchto prípadoch trvá liečba najmenej sedem až 14 dní po operácii. Dnes je zlatým štandardom liečby hemofílie detí takzvaná „profylaktická liečba“, zameraná na prevenciu krvácaní a zabránenie vzniku komplikácií krvácania v podobe trvalého, nevyliečiteľného, invalidizujúceho poškodenia kĺbov, ale aj iných orgánov. Profylaxia spočíva v pravidelnom podávaní lieku spočiatku raz, neskôr dva- až trikrát týždenne. Profylaxia má význam, ak sa s ňou začne vo veku jedného až dvoch rokov, ešte pred tým, ako sa objavia krvácania do kĺbov. Vyžaduje si to, samozrejme, dobrú spoluprácu a disciplínu rodičov dieťaťa a neskôr aj samotného jedinca s hemofíliou.

Profylaxiu najnovšie zavádzame aj v liečbe dospelých hemofilikov. Hoci sa už nezabráni poškodeniu kĺbov, zníži sa frekvencia krvácania a potreba nárazovej liečby, spomalí sa tiež progresia choroby a zabráni život ohrozujúcim krvácaniam.

DO PLOCHY

„Preventívne podávanie menších dávok liekov, ktoré zabráni spontánnemu krvácaniu, je farmakoekonomicky oveľa výhodnejšie ako nárazová liečba pri často sa opakujúcich krvácaniach s následnou potrebou náročných ortopedických operácií.

V súvislosti s hemofíliou sa často hovorí aj o domácej liečbe

V súčasnosti sa kladie väčšia zodpovednosť na rodinu a zvyšuje sa jej účasť aj na prevencii a liečbe krvácania. Vďaka bezpečným liekom sa využíva tzv. „domáca liečba“, pri ktorej od určitého veku podávajú dieťaťu liek do žily doma rodičia, alebo si ho aplikuje sám pacient hneď na začiatku príznakov krvácania. Umožňuje to nielen pohodlnejšie podávanie profylaxie deťom, ale najmä včasné podanie liečby už pri prvých príznakoch krvácania, čím sa zabráni nebezpečenstvu z premeškania a vzniku veľkých krvácaní, aké sme vídali v minulosti. Táto liečba znižuje aj riziko trvalých následkov krvácania a potrebu operácií v neskoršom veku. Prirodzene, veľké krvácanie je aj naďalej nutné liečiť pod lekárskym dohľadom v nemocnici, to platí aj o chirurgických výkonoch a iných špeciálnych liečebných postupoch v prípade pacientov s hemofíliou.

Sú koncentráty koagulačných faktorov bezpečné?

Všetky koncentráty vyrobené z ľudskej plazmy sú zabezpečené proti prenosu ochorení na mnohých stupňoch výroby. Vďaka prísnym opatreniam nášho zdravotníctva sa môže Slovensko pýšiť tým, že je snáď jedinou krajinou v Európe, v ktorej v minulosti nebol prostredníctvom krvných derivátov žiaden pacient s hemofíliou infikovaný vírusom HIV. Naši pacienti sa už viac ako 20 rokov liečia tzv. vírusovo-inaktivovanými, bezpečnými liekmi bez rizika prenosu známych ľudských patogénov.

Dnes sú už dostupné aj nové druhy koncentrátov, vyrobené pomocou génového inžinierstva. Ide o tzv. rekombinantné faktory zrážania, ktoré neobsahujú žiadne súčasti ľudskej plazmy. Najbezpečnejšie z nich sú rekombinantné faktory tretej generácie, ktoré sa považujú za rovnako účinné ako faktory vyrobené z ľudskej plazmy. Považujú sa za najbezpečnejšie, pretože vylučujú riziko akejkoľvek infekcie prenášanej krvnou cestou, ktoré ešte vždy, prinajmenšom teoreticky, (aj napriek všetkým moderným opatreniam zamedzujúcim aktiváciu vírusov), hrozí v prípade použitia faktorov vyrobených z plazmy pochádzajúcej od ľudských darcov.

Keďže účinok biologických liekov je pomerne krátkodobý (10 až 15 hodín), potrebné sú časté opakované injekcie. Súčasné výskumy preto smeruje k výrobe nových preparátov s dlhodobejším pôsobením, čo by umožnilo predĺžiť interval podávania liekov na niekoľko dní až týždeň.

Dá sa krvácaniam predísť? Aká je úloha rodičov a okolia?

Vždy treba mať na zreteli, že akýkoľvek úraz či poranenie nesú so sebou veľké riziko krvácania s možnými trvalými následkami. V útlom detstve je hlavnou úlohou rodičov chrániť dieťa pred úrazmi a poraneniami a viesť ho k tomu, aby sa samo vyhýbalo fyzickým aktivitám, ktoré mu spôsobia bolesť. Rodičia musia dbať aj na to, aby v prípade krvácania podali dieťaťu liek včas, a to v ktorúkoľvek dennú aj nočnú hodinu. Oveľa lepšiu záruku však dáva profylaxia, ktorá sa podáva až do dospelosti.

V piatom až šiestom roku života, no niektoré deti až podstatne neskôr, si samé začínajú uvedomovať, čo provokuje alebo zhoršuje ich ťažkosti. Už v tomto veku je dôležité budovať dôveru rodič – dieťa a viesť dieťa k tomu, aby samo včas upozornilo na pocity bolesti. Dieťa nesmie brať podanie liečby ako trest za neposlušnosť.

Snáď najväčším problémom je puberta, keď sa chlapci s hemofíliou v snahe vyrovnať sa svojim rovesníkom nebránia ani aktivitám, ktoré môžu byť naozaj nebezpečné. Takými môžu byť niektoré druhy športov alebo v prípade chlapcov tiež bežné osobné potýčky. Od školského veku je teda pre zvládanie ochorenia nesmierne dôležité aj okolie, v ktorom sa hemofilik pohybuje. Len dobrá informovanosť každého jednotlivca a jeho okolia o možných rizikách choroby môže poskytnúť prirodzenú ochranu pred neraz vážnymi následkami ináč banálnych poranení.

Môžu jedinci s hemofíliou športovať?

Pri niektorých športoch sa nemožno vyhnúť úrazom a riziku krvácania. Pre hemofilikov k „zakázaným“ športom patria zápasenie, box, ale aj korčuľovanie, zjazdové lyžovanie, skateboarding, a žiaľ, aj kolektívne športy ako futbal, hokej a basketbal, pri ktorých hrozí riziko priamych zrážok so spoluhráčom Ľahké športovanie, vedúce k posilňovaniu pohybového aparátu, ktorý sa tak stáva odolnejším voči spontánnym krvácaniam, je však potrebné. Najvhodnejšie sú plávanie a bicyklovanie, niektoré ľahké gymnastické cvičenia, strečing, turistika, dobre trénovaní hemofilici dobre zvládnu aj softbal a tenis.

Kedysi sa hovorilo, že ľudia s dedičnými chorobami by nemali mať deti.

V podstate všetky deti jedincov s hemofíliou sú zdravé a preto rozhodne nie je namieste názor laickej verejnosti, že hemofilici by nemali mať deti. Aj pri známom výskyte choroby v rodine si treba uvedomiť, že jedinci s krvácavým ochorením sú mentálne zdraví a úplne normálni občania a je ich prirodzeným ľudským právom založiť si rodinu. Dnešná medicína pomocou genetického poradenstva a prenatálnej diagnostiky pomáha týmto rodinám mať zdravé potomstvo. Je len na rozhodnutí každého jednotlivca, či túto šancu využije.