hore

90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia 90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia

„Bez minulosti niet prítomnosti,“ hovorí odborný editor publikácie profesor MUDr. Milan Kokavec, PhD., pre ktorého je história  ortopédie a traumatológie srdcovou záležitosťou.

7.8.2013

 

RUBRIKA ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Každé narodené dievča s Turnerovým syndrómom je vlastne zázrak

 

Zuzka (26) je mladé ambiciózne veselé dievča, ktoré sa na prvý pohľad od svojich vrstovníkov nijako nelíši. Študuje medicínu, má rada filmy, turistiku, číta knihy a keď má čas, trávi ho v spoločnosti priateľov. Aj keď to na prvý pohľad nie je vidieť, trpí ochorením, ktoré postihuje v priemere jedno z 2 500 dievčat - Turnerovým syndrómom. Sú prípady, kedy choroba nemusí so sebou niesť väčšie zdravotné riziká.V minulosti sa prejavovala najmä nízkou výškou, dnes sa však vďaka medicíne aj tento nedostatok darí korigovať. Zuzkin príbeh hovorí o živote s týmto ochorením.

 

Kedy a ako vám Turnerov syndróm zistili?

Prvé symptómy sa prejavili, keď som mala tri roky - prestala som rásť. Lekár rodičom povedal, že definitívna diagnóza sa dá zistiť až neskôr, a tak sa aj stalo. Genetické vyšetrenie potvrdilo Turnerov syndróm, monozómia X chromozómu. Na toto obdobie si však veľmi nepamätám, moja prvá spomienka na diagnózu je z čias, keď som mala šesťrokov a po genetickom a sonografickom vyšetrení lekár oznámil, že nikdy nebudem môcť mať vlastné deti. Hoci som nerozumela takmer ničomu, čo vtedy lekár povedal, tomuto som rozumela až veľmi dobre. Nechápala som všetky dôsledky, ktoré tieto slová budú pre mňa znamenať, no neistý, zmätený a takmer beznádejný pohľad mojej mamy, ktorý pri nich na mňa uprela, si viem vybaviť doteraz. Vtedy som si asi po prvýkrát v živote uvedomila, že som iná ako ostatné deti.

 

Ako túto správu prijali vaši rodičia?

Moja mama bola sama veľmi mladá, keď otehotnela. Keď sa s otcom dozvedeli moju diagnózu, bolo to pre nich, prirodzene, veľmi ťažké. Myslím si však, že aj keď sa s chorobou musí vyrovnať celá rodina, najmä postihnuté dieťa je tým, kto musí svoje postihnutie akceptovať a musí sa s ním naučiť žiť. Rodičia tu pre neho nebudú po celý život, nebudú mu stále pomáhať, a tak sa musí naučiť zariadiť si vlastný život a byť čo možno najviac samostatným. Prvoradou otázkou, ktorú si má matka položiť nie je ,,Ako s tým budem žiť?" ale skôr ,,Ako s tým bude žiť?".

 

Podstúpili ste liečbu rastovým hormónom? Bolo to náročné?

Áno, podstúpila. Moje prvé spomienky na moju chorobu súvisia práve s aplikáciou rastového hormónu. Spočiatku som sa hnevala, že si musím každý deň pichať injekcie, keď iné deti nemusia. Moja mama a doktorka mi však vysvetlili, prečo je liečba pre mňa potrebná, a že nebude doživotná. Dnes som im za to vďačná, lebo iba vďaka tejto liečbe som vysoká vyše 160 cm. Niektoré moje kamarátky sú dokonca nižšie ako ja. Liečba je, samozrejme, náročná. Spočiatku sa nezaobišla bez sĺz a protestov. No po čase som si na liečbu nielen zvykla, ale aplikovala som si injekcie aj sama. Liečba sama o sebe nie je zložitá. Neobmedzuje viac ako napríklad liečba inzulínom, a keďže sa dosiaľ nevynašiel lepší spôsob aplikácie hormónu, som jej veľkým zástancom.

 

Mali ste pocit, že sa odlišujete od ostatných vrstovníkov v škole?

Samozrejme. Niekedy bol veľmi silný, najmä v období dospievania, inokedy takmer žiadny. Tomuto dôsledku Turnerovho syndrómu sa, myslím, vyhnúť nedá. Mala som však veľké šťastie na ľudí, vždy som si dokázala nájsť správnych priateľov, ktorí mi pomohli preklenúť ťažké obdobia. No a moja mama mi bola vždy veľkou oporou. Nikdy sa mi nestalo, že by ma niekto pre moje postihnutie podceňoval, naopak, v škole som vynikala dobrými výsledkami. Skôr som cítila, že ,,to" o mne vedia a správajú sa preto ku mne inak. Je to úplne prirodzená reakcia. Ale práve preto túto skutočnosť to o sebe nerada niekomu prezrádzam. Ľudia vás potom začnú ,,brať" inak, často ani sami zo začiatku nevedia ako sa k vám správať.

 

Aké sú vaše spomienky na školské časy?

Zložité bolo pre mňa najmä obdobie pred koncom základnej školskej dochádzky a počas strednej školy, teda obdobie dospievania. Dovtedy som rozdiely medzi mnou a rovesníkmi vnímala najmä v súvislosti s mojím nižším vzrastom.  V období dospievania sa rozdiely začali prehlbovať a začala som ich aj viac pociťovať. Preklenúť toto obdobie mi spolu s rodinou pomohli aj priatelia. Najdôležitejšie pre mňa bolo vyrovnať sa s tým, že úplne ,,normálne" nikdy vyzerať nebudem.

 

V čom ste v škole vynikali a čo vám naopak nešlo?

Navštevovala som normálnu základnú školu, kde som patrila k žiakom s najlepším prospechom a často som bola vyznamenaná. Dostala som sa na gymnázium, kde som tiež výborne prospievala a prijali ma aj na vysnívanú vysokú školu. Nikdy som nemala nejaké výhody či ústupky, ktoré by ma zvýhodňovali. Škola ma dokonca veľmi bavila, čo mi vydržalo doteraz. Môj elán skresalo len veľké množstvo vysokoškolského učiva. A najlepšie mi išli asi jazyky a prírodovedné predmety. Naopak, s matematikou a fyzikou sme si rozumeli menej, i keď aj z týchto premetov som na vysvedčení mala výborné známky.

 

Zverili ste sa niekomu so svojou diagnózou? Ako to vnímali?

Je iba málo ľudí, ktorým som o svojej chorobe povedala. Na strednej škole o mojej diagnóze spolužiaci vedeli, pretože im to bez môjho vedomia povedala triedna učiteľka. Neviem, ako to vnímali, všeobecne sa nerada bavím o mojej diagnóze - s výnimkou situácií, keď tým môžem pomôcť iným, rovnako postihnutým dievčatám a ich rodinám. Prirodzenou reakciou ľudí na niečo nové, s čím sa doteraz nestretli, je neistota. Spočiatku ľudia nevedia, ako so mnou komunikovať, čo môžu povedať, a čo nie. No keď ma poznajú dlhší čas, zistia, že sa od nich neodlišujem, i keď nevyzerám úplne „normálne". Dovolím si tvrdiť, že ľudia, ktorí nevedia o mojej diagnóze, rozdiel ani nespoznajú a prekvapí ich, keď sa dozvedia, že som postihnutá.

 

Čo vás v súvislosti s týmto ochorením najviac trápi?

To je veľmi ťažká otázka. Asi to, že vôbec existuje. Turnerov syndróm je jediná genetická abnormalita, kedy to, že jeden celý chromozóm letálne. Chýbanie akéhokoľvek iného chromozómu okrem X chromozómu nie je zlučiteľné so životom. Takže sa dá povedať, že každé takéto narodené dievča je vlastne zázrakom. Mojím želaním je, aby sa zvýšila prenatálna diagnostika tohto ochorenia, aby sa zlepšila kvalita života týchto dievčat, a aby sa im poskytla adekvátna psychologická podpora napríklad cestou zakladania spolkov, kde by sa stretávali rodičia ešte pred i po narodení dieťaťa, ale aj samotné postihnuté dievčatá.

 

Je niečo, čo vám vaša choroba „dala"?

Ťažko povedať, čo mi „dala" a čo mi „vzala". Neviem, ako by vyzeral môj život, keby som nebola chorá. Asi by som nebola taká ambiciózna, ako som teraz a nedostala by som sa na vysokú školu, a už asi vôbec nie na medicínu. Choroba ma naučila bojovať a vstávať po tom, ako padnem. Naučila ma brať život taký, aký je, tešiť sa z krásneho, z chýb si brať ponaučenie a z ťažkého posilnenie.

 

Čím ste ako malá chceli byť? Darí sa vám plniť si vlastné sny?

Svoje dobré známky a schopnosť veľa sa naučiť som vždy chcela využiť a dostať sa na dobrú školu, najlepšie takú, kde by som mohla pomáhať ľuďom. Čiastočne som si takto nahrádzala iné moje nedostatky. Chcela som využiť to, čo mi život dal, a nesústreďovať sa na to, čo mi odoprel. V detstve som sa lekárov veľmi bála a bola som VIP pacient, pretože som vždy spustila taký plač, že ma radšej vzali do ambulancie ihneď, ako som vstúpila do čakárne. Preto som chcela byť radšej právničkou ako lekárkou, no v škole ma bavili prírodovedné predmety a aj averzia voči doktorom bola stále menšia. Rozhodla som sa pre lekárske povolanie a chcem pomáhať liečiť iných, keď sa už moja choroba vyliečiť nedá. Momentálne som na polceste splniť si svoj veľký sen a o pár rokov sa ukáže, či sa mi to naozaj aj podarí. Snažím sa byť usilovnou a pracovitou študentkou a pevne dúfam, že snaha prinesie očakávané ovocie.

 

Ako vás vidia najbližší?

Ťažko to vyjadriť nejako konkrétne. Mama hovorieva, že som usilovná a pracovitá, cieľavedomá. Môj brat zase, že som tvrdohlavá a rýchlo sa dokážem uraziť. Sama sa sústreďujem skôr na svoje záporné vlastnosti a snažím sa ich eliminovať. Snažím sa byť usilovná a pracovitá pri učení, čo dokumentujú dosiahnuté výsledky, no zároveň byť nápomocná v domácnosti. No pri pohľade na neporiadok v mojej izbe musím konštatovať, že sa mi veľmi nedarí. Snažím sa nebyť náladová a podráždená, najmä počas skúškového obdobia, v čom sa zlepšujem, no vždy je čo doladiť. Snažím sa viac času venovať svojmu priateľovi, lebo škola mi v tomto ohľade úspešne bráni, ale po rokoch na škole si už dokážem lepšie rozvrhnúť svoj čas.

 

Spomínali ste priateľa, uvažujete do budúcnosti aj nad rodinou?

Toto je ďalšia ťažká otázka, na ktorú prinesie odpoveď až ďaleká budúcnosť, vzhľadom na moje štúdium, ktoré sa úspešným zvládnutím štátnych skúšok ani zďaleka neskončí. Rodinu by som raz rada mala, svoje šance v tomto smere vidím však skôr cestou adopcie ako umelého oplodnenia. V mojom prípade by sa prípadné pokusy o vynosenie dieťaťa spájali s potrebou úplnej substitúcie všetkých hormónov. Vzhľadom na to, že v mojom prípade je riziko viacpočetných potratov príliš vysoké, spôsobila by som si tým len viac smútku a bolesti.

 

(red)