hore

90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia 90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia

„Bez minulosti niet prítomnosti,“ hovorí odborný editor publikácie profesor MUDr. Milan Kokavec, PhD., pre ktorého je história  ortopédie a traumatológie srdcovou záležitosťou.

7.8.2013

 

RUBRIKA ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Pompeho choroba - Bez liečby by som na tom bola oveľa horšie

 

Pre Pompeho chorobu zo skupiny dedičných metabolických porúch je charakteristická postupne sa zhoršujúca svalová slabosť, ktorá pred zavedením liečby viedla k respiračnému zlyhávaniu. Dnes majú pacienti k dispozícii účinnú liečbu, vďaka ktorej možno priebeh choroby priaznivo ovplyvňovať a eliminovať jej fatálne dôsledky. Svoj príbeh nám porozprávala Jana. Rovnako ako v iných podobných prípadoch dedičných metabolických chorôb cesta za hľadaním diagnózy nebola vôbec ľahká.

 

Pompeho choroba? Čo to je?

„Neviem s presnosťou povedať, kedy sa začalo prejavovať moje ochorenie.Niekedy počas strednej školy som si uvedomila, že sa „so mnou niečo deje". Už v detstve sa ma ľudia pýtali, prečo krívam, či ma bolí noha, prečo tak čudne chodím. Pravdupovediac, tie otázky ma hnevali, lebo mne sa zdalo, že chodím normálne a noha ma nebolela. Ako dieťa som tomu neprikladala väčší význam. Moja čudná chôdza ma nijako neobmedzovala," uvádza svoje rozprávanie o ceste za hľadaním  diagnózy 31-ročná Jana. Aj keď na hodinách telesnej výchovy nepatrila k najlepším, mala rada šport, loptové hry, cyklistiku, turistiku. Počas strednej školy jej z času na čas napadlo, že niečo predsa len nie je v poriadku. „To, čo som dovtedy brala ako samozrejmosť, mi zrazu začalo robiť problém. Pri dlhšej chôdzi som sa rýchlejšie unavila, skôr som sa zadýchala,problémy mi začala robiť chôdza hore schodmi, pri drepoch som sa musela odrážať rukami od zeme. Skrátka, nevládala som to čo ostatní." So svojimi problémami sa Jananikomu nezdôverila. Akoby si ich nechcela priznať, chcela len žiť „normálnym životom".„Od detstva som chodila na rehabilitácie a svoju „nešikovnosť" som spájala s chrbticou, so zlým držaním tela, so skoliózou. Ani som netušila, že môže ísť o dedičné ochorenie. Takto to išlo do mojich 24 rokov. Po tom, čo mi praktická lekárka zistila vysoké hodnoty pečeňových testov, sa začal kolotoč návštev lekárov, až kým sa v decembri 2009 nezistilo, že ide o Pompeho chorobu," spomína Jana na obdobie, keď ani len netušila, že za jej „bežnými" problémami môže byť vzácne dedičné ochorenie.

 

Neľahká cesta k diagnóze

„Stanovenie diagnózy nebolo ľahké. Mala som však šťastie na lekárov, ktorí ma vedeli správne nasmerovať. Najprv som išla na vyšetrenie na gastroenterológiu a odtiaľ ma nasmerovali k docentovi Jarčuškovi do Košíc. Pán docent mi robil viaceré vyšetrenia, aby sa potvrdili alebo vyvrátilipodozrenia na rôzne ochorenia. V hre boli autoimunitná hepatitída, celiakia, Wilsonova choroba a mnohé iné. Urobili mi aj biopsiu pečene, no nález bol negatívny. Nakoniec ma pán docent poslal na neurologické vyšetrenie, ktoré potvrdilo myogénnu prestavbu vo svalových pletencoch. Nasledovala hospitalizácia na neurologickom oddelení v Bardejove, kde mi robili ďalšiu diagnostiku. Výsledok znel progresívna svalová dystrofia, ale bolo to chybné tvrdenie. V júli 2009 ma prijali na Neurologickej klinike v Bratislave u docenta Špaleka na histologické vyšetrenie svalu," hovorí Jana. Svalová biopsia ukázala, že ide pravdepodobne o Pompeho chorobu. Nasledovalo vyšetrenie, ktorým sa meria aktivita alfa-glukozidázy v suchej kvapke krvi. Chýbanie tohto enzýmu zapríčiňuje génová porucha. Ak sa v suchej kvapke krvi zistí nulová alebo kriticky znížená hladina alfa-glukozidázy, nález s vysokou pravdepodobnosťou svedčí pre diagnózu Pompeho choroby.

Ostávalo už len čakať na výsledky vyšetrenia. O diagnóze Pomeho choroby sa Jana dozvedela e-mailom. Informoval ju docent Špalek. „Poslal ma do Centra dedičných metabolických porúch DFNsP v Bratislave k doktorke Hlavatej, ktorá sa na takéto dedičné choroby špecializuje." Konečne sa mohla Jana začať liečiť. „Od februára 2010 chodím každé dva týždne na infúzne podávanie substitučnej liečby enzýmu, ktorý mi chýba. Bez tohto enzýmu nie je moje telo schopné štiepiť glykogén a tak sa hromadí v bunkách, v tzv. lyzozómoch. Práve enzýmovou substitučnou liečbou sa nahrádza vrodený nedostatok enzýmu alfa-glukoziády. Prvé dve dávky mi podali v Bratislave, ostatné dostávam v mojom bydlisku, v Bardejove. Raz za pol roka chodím na kontrolu do Bratislavy k doktorke Hlavatej, s ktorou som sústavne v kontakte cez e-maily," hovorí Jana a nezabudne dodať, že liečbu veľmi dobre znáša. Na otázku, ako sa jej darí dnes, odpovedá: „Mojím najzávažnejším príznakom je v súčasnosti svalová slabosť, zvlášť dolných končatín a trupu. Od čias strednej školy sa mi príznaky zhoršovali, liečba by mala zastaviť alebo spomaliť, teda stabilizovať priebeh mojej choroby, ale poškodenia sa už zvrátiť nedajú. Viem, že bez liečby by som možno bola na tom oveľa horšie.Pri chôdzi sa rýchlo unavím. Cítim sa vysilene aj keď prejdem len kratšiu vzdialenosť." Svalová dystrofia spôsobila, že si Jana privstávaní zo sedu, pri predklone či pri drepe musí pomáhať rukami.

 

Viem, že nie som sama

Podobné problémy ako Jana mal aj jej brat. „Žiaľ, zomrel ako 22-ročný na zlyhanie pankreasu. Nebolo dokázané že mal Pompeho chorobu, ale všetky príznaky naznačujú, že zrejme áno. Svalová slabosť, zhoršená chôdza, skolióza, dýchavica. Teda všetko to, čo poznám na vlastnej koži aj ja. Aj jeho poslali pre vysoké hodnoty pečeňových testov na gastroenterológiu. Tam to však skončilo. Liečili ho na pečeň, ale liečba nepomáhala. Tvrdili mu, že sa dá s tým žiť. Nedalo sa. Okrem nás dvoch sa v rodine príznaky Pompeho choroby nevyskytli. Môj druhý brat je zdravý."

Hoci má Jana zriedkavé ochorenie, nie je s ním sama. Je členkou združenia ZOGO (Združenie ojedinelých genetických ochorení), a tak sa spoznala aj s inými ľuďmi s podobným osudom.„Poznám zopár ľudí s Pompeho chorobou, s pani Jankou, Mariannou a Martinou som aj v kontakte, píšeme si cez e-maily. Kým mi nezistili  správnu diagnózu mala som problém zaradiť sa do spoločnosti. Cítila som sa osamotene. Podobné problémy ako ja nemal nikto v mojom okolí. Nemohla som sa zaradiť k zdravým ľuďom, pretože som s nimi „nevládala držať krok, ale nevedela som sa zaradiť ani k chorým. Som rada, že vznikajú organizácie, ktoré sa venujú takým pacientom, ako sme my. Človek sa necíti až taký stratený a vie, že okrem neho sú aj iní s podobnými ochoreniami a môžu sa navzájom podporovať a pomáhať si," zamýšľa sa Jana. „Okrem toho, že si s ľuďmi s podobným osudom vymieňam vlastné skúsenosti, najviac mi pomáha moja rodina. Veľkou oporou mi je mamka, brat, priatelia aj viera. Snažím sa optimisticky nazerať na život a vždy si vravieť, že bude lepšie.Netreba sa ľutovať alebo sa opúšťať. Aj keď ma občas prepadnú negatívne myšlienky a otázka prečo práve ja? snažím sa vyrovnať sa so svojím osudom a ísť ďalej. Pomáhajú mi aj prechádzky, cvičenie, príroda, kreslenie. Drobné životné radosti, pri ktorých zabúdam, že mám nejaké ochorenie," uzatvára svoje rozprávanie Jana.

 

Názor odborníka

doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., z Centra pre neuromuskulárne ochorenia pri Univerzitnej nemocnici v Bratislave - Ružinove.

„Pompeho choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, kedy génová porucha zapríčiňuje úplné chýbanie alebo výrazný deficit enzýmu alfa-glukozidázy. Postihnuté bunky s chýbajúcou alfa-glukozidázou nie sú schopné štiepiť glykogén, preto dochádza k jeho hromadeniu najmä vo svalových bunkách, čo sa prejavuje závažným ochorením svalstva - myopatiou. S dĺžkou trvania ochorenia sa glykogén v bunkách hromadí čoraz viac, čo postupne vedie k zániku funkcií postihnutých buniek. Choroba sa diagnostikuje odberom suchej kvapky krvi. Môžu ho realizovať neurológ, detský neurológ a pediater, ktorí skríningový papierik zasielajú do centrálneho laboratória. Ak sa v suchej kvapke krvi zistí nulová alebo kriticky znížená hladina alfa-glukozidázy, nález s vysokou pravdepodobnosťou svedčí pre diagnózu Pompeho choroby. Dospelí pacienti sa odosielajú za účelom definitívneho overenia diagnózy do Centra pre neuromuskulárne ochorenia UN Bratislava - Ružinov, detskí pacienti do Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave. Definitívna diagnóza Pompeho choroby sa potvrdí enzymatologickým vyšetrením a dôkazom príslušnej génovej mutácie molekulárno-genetickým vyšetrením."

 

Pripravila Ivana Baranovičová