hore

90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia 90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia

„Bez minulosti niet prítomnosti,“ hovorí odborný editor publikácie profesor MUDr. Milan Kokavec, PhD., pre ktorého je história  ortopédie a traumatológie srdcovou záležitosťou.

7.8.2013

 

RUBRIKA ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Príbeh pacienta s Fabryho chorobou


Rado je sympatický mladý muž s úprimným úsmevom. Pri počúvaní jeho príbehu sa nemožno neopýtať, kde sa v tomto, na pohľad krehkom mladom mužovi, vzala toľká odhodlanosť bojovať s chorobou, ktorú všetci naokolo zľahčovali a obviňovali ho, že si vymýšľa. Kým mu totiž diagnózu Fabryho choroby, jednej z mnohých zriedkavých diagnostikovali, prešlo neuveriteľných takmer dvadsať rokov.

„Podľa spomínania rodičov som mal zdravotné problémy už od troch rokov a v porovnaní s rovesníkmi som zaostával, bol som menší, slabší," hovorí v úvode svojho rozprávania Rado. „Lekári skonštatovali, že som v tom čase zle zareagoval na akési očkovanie. Samozrejme, nebolo to tak, ale to sa potvrdilo až po mnohých rokoch. Moje ochorenie má genetický pôvod a treba za ním hľadať chýbajúci špecifický enzým. Avšak tento mylný predpoklad spôsobil, že si ma celé moje detstvo rôzni špecialisti posúvali jeden od druhého, aby vylúčili rôzne príčiny môjho stavu. Trvalo to strašne dlho, kým som sa vôbec dopracoval ku genetickému vyšetreniu. Dokonca sa v mojom detstve stalo, v rámci naozaj zvláštnych okolností, že si ma na genetickom oddelení vypočuli, ale nechceli ma vyšetriť. Neraz som si vypočul, že len zavádzam, že som unavený preto, že športujem. Alebo že som v puberte a ´z toho´ vyrastiem."  
Po skončení strednej školy sa Rado rozhodol, že skúsi šťastie mimo rodného Slovenska. Napriek nie ideálnemu zdravotnému stavu od malička športoval - tenis, lyžovanie, plávanie, nič z toho mu nebolo cudzie. K aktívnemu pohybu a športu ho viedli rodičia, tiež aktívni športovci. Nedá sa, nejde to, nemôžem, nebola pre nich odpoveď. Ani v športe, ani v pátraní po synovej diagnóze. A tak sa Rado už od detstva nacestoval dosť. Keď mu nevedeli pomôcť v jednej nemocnici, odcestoval na druhý koniec krajiny a skúšal šťastie inde. Podobne, aj keď pracoval a pôsobil istý čas v Poľsku a neskôr v Amerike. Asi treba na to riadnu dávku odvahy, ísť pracovať a študovať jazyk na druhý koniec sveta v naozaj zlom zdravotnom stave. „Chcel som si zdokonaliť angličtinu, naučiť sa v nej komunikovať a odísť za hranice bol najlepší spôsob ako stratiť komunikačnú bariéru. A bol to aj istý spôsob, ktorý mi pomohol naučiť sa ako správne klásť otázky pri riešení problémov súvisiacich s mojím zdravotným stavom."
Pre laika je ťažké predstaviť si, čo všetko taká genetická „enzýmová porucha" môže spôsobiť. Tým, že sa isté medziprodukty metabolizmu ukladajú v rôznych tkanivách, mávajú pacienti s touto chorobou rôzne prejavy. Niekto má viac postihnuté srdce, iný obličky. Čo majú spoločné, je asi bolesť.
„Moje ochorenie malo svoje etapy. Keď som ochorel a dostal som teplotu, užil som si celé spektrum typov bolesti rôznej intenzity. Začali ma najprv bolieť kĺby, potom bolesť postupovala do svalov. Na čo si dobre spomínam, je, že asi do desiatich rokov mi len tŕpli ruky a nohy, mával som ich nedokrvené a strašne studené. Neskôr sa tŕpnutie začalo striedať s bolesťou, potom bola na dennom poriadku už len bolesť. Dnes viem, že sa týmto stavom hovorí Fabryho krízy. Keď som to ako dieťa a adolescent zažíval, som to, samozrejme nevedel. Okolo dvadsiatky som zistil, že mi zle robí jedlo. Vylučovacou metódou som zo stravy vynechával všetko, z čoho mi bolo zle, samozrejme mäso, nemohol som zjesť nič vyprážané. Napokon som sa dopracoval k tomu, že bez problémov som mohol konzumovať len čistú ryžu. Trpel som aj pri zmene počasia."
Keďže Rado je športovec nielen telom, ale aj povahou, vzdať sa preňho nebolo riešenie. Ako sa zdravotné problémy stupňovali, hľadal stále nové možnosti, ako sa k stanoveniu diagnózy dopracovať. „Nanešťastie, a asi to tak pri tomto ochorení aj býva, pri vyšetreniach mi žiadne orgánové postihnutia nenašli, a aj výsledky krvných vyšetrení som mal vždy dobré. Moje problémy boli nešpecifické, a výsledky na nič nepoukazovali. Po návrate z Ameriky - musel som sa vrátiť, lebo som bol už vo veľmi zlom stave - som začal chodiť do jedného súkromného nefrologického zariadenia v Košiciach, býval som vtedy v Bardejove. Napokon som sa dostal do Martina, kde mi po rôznych peripetiách urobili biopsiu obličky a konečne stanovili aj diagnózu. Dostal som mnoho dobrých rád a odporúčaní, čo mám robiť, ale nedostal som jednoznačnú odpoveď na otázku či a ako sa vôbec budem liečiť. Ako bolo mojím zvykom, opäť raz som sa nevzdal. Keďže sa potvrdilo, že mi chýba určitý enzým, a na to, aby sa môj stav upravil, budem potrebovať špecifickú terapiu nahrádzania tohto konkrétneho enzýmu, začal som znova pátrať, ako sa k nej dostať. Nakontaktoval som sa na jednu Američanku, ktorá ma posunula do Fabryho centra v Bostone a odtiaľ ma smerovali do Holandska, do európskeho centra spoločnosti Genzyme. Tí ma potom skontaktovali s pani primárkou Annou Hlavatou z Centra dedičných metabolických porúch v Detskej fakultnej nemocnici v Bratislave, ktorá sa chorobami ako je moja, zaoberá. Keď som mal takmer 25 rokov, stanovili mi diagnózu a začali ma aj liečiť."
Konečne. Rado sa po celý čas pátrania po svojej diagnóze stretával s odmietaním a nepochopením, jeho zdravotný stav sa čoraz viac komplikoval a povestných horkých piluliek musel poprehĺtať hojné množstvo. Napriek tomu nikdy nestratil nádej, že sa raz dopátra.  
„Nepovedal by som, že to bolo až také strašné. Len sa musíte veľmi obrniť. Samozrejme, aj šport ma motivoval. A to, že som nedostával odpovede na svoje otázky, som bral ako výzvu. Posúvalo ma to. Ak moju chorobu niečo spôsobuje, musí sa predsa nájsť riešenie."
Rado dnes žije v Bratislave, pôsobí v IT oblasti a hovorí, že Kramáre a Centrum dedičných metabolických porúch sú jeho prechodnou adresou. Na infúznu liečbu dochádza každé dva týždne. Konečne môže normálne fungovať, pracovať a športovať. Zdravotný stav sa stabilizoval, a tak mohol „ušetrenú" energiu venovať založeniu Združenia ojedinelých genetických ochorení ZOGO. „Združenie vzniklo na základe iniciatívy pani primárky Hlavatej v roku 2010. Má pomôcť pacientom tápajúcim v neistote výsledkov vyšetrení rýchlejšie sa zorientovať a nasmerovať ich správnym smerom. Podstatnú úlohu zohráva čas. Pri mnohých ochoreniach je dôležité, aby sa s liečbou začalo čím skôr, a tak sa predišlo nezvratnému poškodeniu orgánov. Dedičné choroby sa síce vyliečiť nedajú, ale vďaka liečbe sa dajú stabilizovať. Aj ja si môžem povedať, že som konečne vyhral. Stav je jedna nula, a to je pre mňa dobrý výsledok," uzatvára svoje rozprávanie Rado.       


Podstatou Fabryho choroby je chýbanie enzýmu alfa-galaktozidáza A (alfa-Gal A).
Čiastočné alebo úplné chýbanie aktivity tohto enzýmu má za následok hromadenie medziproduktov metabolizmu glykosfingolipidov v lyzozómoch (organely buniek obsahujúce enzýmy). Zasiahnuté sú predovšetkým endotelové bunky, a preto má väčšina pacientov postihnuté cievy a srdce. Každý pacient s Fabryho chorobou je pri manifestácii prvých príznakov unikátny z hľadiska veku, kombinácie klinických prejavov, progresie ochorenia a výskytu sprievodných ochorení. Hoci sa choroba prejavuje výrazne variabilne, zvyčajne sa prvé príznaky rozvinú už v detstve, čo spôsobuje značnú chorobnosť i napriek absencii orgánovej dysfunkcie. Typický je bioptický nález ukladania patologického materiálu v postihnutých tkanivách. Nevyhnutné je EKG a echokardiografické vyšetrenie, ako aj vyšetrenie morfológie a funkcie obličiek. Diagnózu je potrebné potvrdiť dôkazom enzymatického defektu, t. j. zníženej aktivity alfa-Gal A. Dá sa jednoducho zistiť z niekoľkých kvapiek krvi, metódou tzv. „suchej kvapky krvi", ktorá je dostupná aj na Slovensku.

Iva Baranovičová