hore

90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia 90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia

„Bez minulosti niet prítomnosti,“ hovorí odborný editor publikácie profesor MUDr. Milan Kokavec, PhD., pre ktorého je história  ortopédie a traumatológie srdcovou záležitosťou.

7.8.2013

 

RUBRIKA ZRIEDKAVÉ OCHORENIA

Vďaka profylaktickej liečbe dnes možno hemofíliu liečiť s úspechom

 

Hemofília je vrodená krvácavá choroba, podmienená genetickou poruchou. Spôsobuje nedostatočnú tvorbu bielkoviny krvnej plazmy (faktora VIII, resp. IX), ktorá je potrebná na zrážanie krvi a zastavenie krvácania po poranení. Hoci ide o nevyliečiteľné ochorenie, vďaka včasnej liečbe a profylaxiii spočívajúcej v preventívnom podávaní koagulačných faktorov nemusia dnes detskí pacienti zažívať pocity bolesti a spontánne krvácania s následným poškodením kĺbov, aké postihovali pacientov a hemofíliou v minulosti.

Nedostatok koagulačného faktora, ktorý je potrebný na zrážanie krvi, vedie k nadmerným prejavom krvácavosti, a to nielen po minimálnych úrazoch, poraneniach, pri trhaní zubov, pri a po operáciách, ale v prípade hemofilikov s ťažkým stupňom hemofílie, ktorí majú veľmi nízku hladinu faktora zrážania (koagulačného faktora), dochádza aj k spontánnemu krvácaniu. Objaví sa bez akejkoľvek vyvolávajúcej príčiny. Najčastejšie je krvácanie do kĺbov a svalov. Spôsobuje ich opuch, bolesť, obmedzenie pohyblivosti a pri opakovanom krvácaní do toho istého kĺbu sa kĺb trvalo poškodí. Ľudia s hemofíliou nekrvácajú rýchlejšie než iní ľudia, ale krvácajú dlhšie a môžu vykrvácať aj z malých rán. Nebezpečné je krvácanie do vnútorných orgánov. Pri krvácaní do životne dôležitých orgánov môže nastať ich vážne poškodenie a niekedy aj smrť. Hemofília je  teda veľmi vážna choroba, pri ktorej sa krvácanie nedá nikdy predvídať.

Stupne hemofílie

Závažnosť (stupeň) hemofílie určuje množstvo koagulačného faktora VIII alebo faktora IX v krvi.

Rozoznávame tri stupne:

  • ľahký
  • stredne ťažký
  • ťažký

Ľudia s ťažkým stupňom hemofílie obyčajne krvácajú spontánne, najčastejšie do svalov alebo kĺbov. Krvácania sa často opakujú, priemerne dvakrát týždenne, a sú často náhodné, bez akejkoľvek príčiny, úrazu. Prvé krvácanie len výnimočne vznikne v prvých mesiacoch života, najčastejšie sa objaví okolo prvého roka.

Menej často krvácajú ľudia so stredne ťažkým stupňom hemofílie, obyčajne po menšom úraze, priemerne raz za mesiac. Ale aj medzi nimi sa nájdu jedinci s častým a opakovaným krvácaním.

Ľudia s ľahkým stupňom hemofílie obyčajne krvácajú len následkom chirurgického výkonu alebo úrazu. Tento stupeň hemofílie sa neraz odhalí až po 15. roku života.

Liečba hemofílie

Hemofília sa lieči doplnením chýbajúceho koagulačného faktora v krvi, t. j.  vnútrožilovou injekciou koncentrátov koagulačného faktora. Krvácanie sa obyčajne zastaví ihneď po podaní lieku, ale opuch a bolesti pretrvávajú ešte niekoľko dní. Liek je potrebné podať čo najskôr od začiatku krvácania, aby sa predišlo veľkému krvácaniu a poškodeniu orgánov a pri krvácaní do životne dôležitých orgánov aj možnému ohrozeniu života. S dostatočnou liečbou a riadnou starostlivosťou môžu ľudia s hemofíliou žiť plnohodnotný život tak ako iní zdraví ľudia.

Na Slovensku sa v posledných rokoch štandardne používa v liečbe detí s častým krvácaním tzv. profylaxia. Ide o pravidelné podávanie koagulačného faktora, ktoré zabráni spontánnemu vzniku krvácaniu. Koncentráty koagulačných faktorov sa podávajú jeden-, dva- alebo trikrát za týždeň, s cieľom kontinuálne zabezpečiť minimálnu úroveň faktora VIII alebo IX v krvnom riečisku. Profylaxia pomáha zmenšiť alebo úplne predísť poškodeniu organizmu. Najčastejšie sa s profylaxiou začína vo veku medzi prvým a tretím rokom života hemofilika.

Možno hemofíliu vyliečiť?

Podávanie  injekcií  obsahujúcich chýbajúci faktor zrážania dočasne normalizuje zrážanlivosť krvi a krvácanie zastaví. Pomocou týchto liekov, ktoré nazývame koncentráty koagulačných faktorov, dnes možno pripraviť pacientov na akúkoľvek malú alebo veľkú operáciu a zvládnuť aj komplikované úrazy a poranenia.

Možnosť trvalého vyliečenia hemofílie pomocou implantácie geneticky opracovaných buniek do tela pacienta, schopných produkovať chýbajúci faktor zrážania krvi, je zatiaľ len v štádiu skúmania, hoci už prebiehajú viaceré klinické skúšky.

Dve otázky pre odborníka

Odpovedá doc. MUDR. Angelika Bátorová, PhD., vedúca Národného hemofilického centra a prednosta Kliniky hematológie a transfuziológie LF UK, SZU a Univerzitnej nemocnice v Bratislave - Nemocnice  sv. Cyrila a Metoda v Petržalke.

 

Kedy sa podávajú lieky na zastavenie krvácania?

V súčasnosti sa využívajú viaceré spôsoby liečby hemofílie. Väčšinou sa liek podáva v prípade krvácania, zvyčajne počas jedného až piatich dní, niekedy je však na odstránenie krvného výronu potrebná aj desať či 14-dňová liečba. Ak sa liečba začne včas, možno krvácanie zvládnuť jednou dávkou lieku. Liečba sa opakuje pri každom ďalšom krvácaní. „Preventívne" sa liek podáva napríklad pri plánovanej operácii, trhaní zubov, úrazoch. V týchto prípadoch trvá liečba najmenej sedem až 14 dní po operácii. Ako už bolo spomenuté, dnes je zlatým štandardom liečby hemofílie detí takzvaná „profylaktická liečba", zameraná na prevenciu krvácaní a zabránenie vzniku komplikácií krvácania v podobe trvalého, nevyliečiteľného, invalidizujúceho poškodenia kĺbov, ale aj iných orgánov. Profylaxia spočíva v pravidelnom podávaní lieku  spočiatku raz, neskôr dva- až trikrát týždenne, po celý rok. Má význam, ak sa s ňou začne už vo veku jedného až dvoch rokov, ešte pred tým, ako sa objavia opakované krvácania do kĺbov. Vyžaduje si to, samozrejme, dobrú spoluprácu a disciplínu rodičov dieťaťa a neskôr aj samotného jedinca s hemofíliou. Profylaxiu najnovšie zavádzame aj v liečbe dospelých hemofilikov. Hoci sa už nezabráni poškodeniu kĺbov, zníži sa frekvencia krvácania a potreba nárazovej liečby, spomalí sa tiež progresia choroby a zabráni sa život ohrozujúcim krvácaniam. Takáto liečba významne zlepšuje kvalitu života našich pacientov.

Sú koncentráty koagulačných faktorov bezpečné?

Všetky koncentráty vyrobené z ľudskej plazmy sú zabezpečené proti prenosu ochorení na mnohých stupňoch výroby. Vďaka prísnym opatreniam nášho zdravotníctva sa môže Slovensko pýšiť tým, že je snáď jedinou krajinou v Európe, v ktorej v minulosti nebol prostredníctvom krvných derivátov žiaden pacient s hemofíliou infikovaný vírusom HIV. Naši pacienti sa už 25 rokov liečia tzv. vírusovo-inaktivovanými, bezpečnými liekmi, bez rizika prenosu známych ľudských patogénov.

Dnes sú už dostupné aj nové druhy koncentrátov, vyrobené pomocou génového inžinierstva. Ide o tzv. rekombinantné faktory zrážania, ktoré neobsahujú žiadne súčasti ľudskej plazmy a považujú sa za rovnako účinné ako faktory vyrobené z ľudskej plazmy. Rekombinantné faktory sú dostupné aj u nás a používajú sa najmä v liečbe detí a mladých hemofilikov.

Keďže účinok biologických liekov je pomerne krátkodobý (desať až 15 hodín), potrebné sú časté opakované injekcie. Výskumy preto smerovali k výrobe nových preparátov s dlhodobejším pôsobením, čo by umožnilo predĺžiť interval podávania liekov na niekoľko dní až týždeň, a tým znížiť potrebu častých injekcií, ktoré sú veľmi stresujúce, najmä pre malé deti. Lieky s predĺženým účinkom sú už registrované v USA a v týchto mesiacoch očakávame aj ich registráciu v Európe. Pevne verím, že budú čoskoro dostupné aj pre našich pacientov.

Domáca liečba hemofílie

V súčasnosti sa kladie väčšia zodpovednosť na rodinu a zvyšuje sa jej účasť aj na prevencii a liečbe krvácania. Vďaka bezpečným liekom sa využíva „domáca liečba", pri ktorej podávajú rodičia dieťaťu liek od určitého veku doma, alebo si ho aplikuje samotný pacient hneď, ako spozoruje prvé príznaky krvácania. Zamedzí sa tak nebezpečenstvu z premeškania a rozvinutia krvácania väčšieho rozsahu, aké často zažívali pacienti v minulosti. Domácou liečbou sa znižuje aj riziko trvalých následkov krvácania a potreba operácií v neskoršom veku. Prirodzene, veľké krvácanie treba aj naďalej liečiť pod lekárskym dohľadom v nemocnici a platí to aj o chirurgických výkonoch a iných špeciálnych liečebných postupoch.

 

Preventívne podávanie menších dávok liekov, ktoré zabráni spontánnemu krvácaniu, je farmakoekonomicky oveľa výhodnejšie ako nárazová liečba pri často sa opakujúcich krvácaniach s následnou potrebou náročných ortopedických operácií. Dnes dostávajú všetky slovenské deti s hemofíliou preventívnu profylaktickú liečbu. Vo Švédsku napríklad aj všetci dospelí.

 

doc. MUDr. Angelika Bátorová, PhD.

,,Úroveň liečby hemofílie v každej krajine sa posudzuje podľa množstva jednotiek koagulačného faktora prepočítaného na jedného obyvateľa krajiny, ktoré sa ročne spotrebujú. Začiatkom 90. rokov bolo Slovensko na úrovni jednej až dvoch jednotiek na obyvateľa, čo nestačilo na dostatočnú liečbu krvácaní, a najmä na operácie ťažko poškodených kĺbov, ktoré mala väčšina hemofilikov. V priebehu 20 rokov sme zvýšili úroveň liečby na dnešných 6,5 jednotky na obyvateľa a rok, čo považujeme za veľký úspech. V tomto smere zohralo veľkú úlohu naše pracovisko, Národné hemofilické centrum, ktoré ako centrum s celoslovenským pôsobením dohliadalo na dostupnosť a rovnomerné zvyšovanie úrovne liečby hemofilikov vo všetkých regiónoch Slovenska, vrátane zavedenia profylaxie pre všetky deti. Vďaka zvýšenej dostupnosti liekov naše pracovisko zaviedlo moderné spôsoby liečby hemofílie a jej komplikácií, ku ktorým dnes patria predovšetkým inhibítory faktorov VIII a IX. V spolupráci so špecialistami chirurgických disciplín Univerzitnej nemocnice vykonávame aj tie najnáročnejšie operácie v prípade hemofilikov, vrátane výmeny poškodených kĺbov."

Prevencia krvácania a úloha rodičov a okolia

Vždy treba mať na zreteli, že akýkoľvek úraz a poranenie znamená pre dieťa veľké riziko krvácania s možnými trvalými následkami. V útlom detstve je hlavnou úlohou rodičov chrániť dieťa pred úrazmi a poraneniami a viesť ho k tomu, aby sa samo vyhýbalo fyzickým aktivitám, ktoré mu môžu spôsobiť bolesť. Rodičia musia dbať aj o to, aby v prípade krvácania dieťaťu liek včas podali, a to v ktorejkoľvek dennej aj nočnej hodine. V piatom až šiestom roku, no niektoré deti až podstatne neskôr, si malí pacienti už sami začínajú uvedomovať, čo provokuje alebo zhoršuje ich ťažkosti. Už v tomto veku je dôležité viesť dieťa k tomu, aby samo včas upozornilo rodiča na pocity bolesti.

Vari najväčším problémom je obdobie puberty, keď sa chlapci s hemofíliou - v snahe vyrovnať sa svojim rovesníkom - nevyhýbajú ani aktivitám, ktoré môžu byť pre nich naozaj nebezpečné, najmä pokiaľ ide o niektoré druhy športov. Od školského veku je teda nesmierne dôležité aj okolie, v ktorom sa hemofilik pohybuje, lebo len dobrá informovanosť každého jednotlivca a jeho okolia o možných rizikách choroby môže poskytnúť prirodzenú ochranu aj zo strany kolektívu pred neraz vážnymi následkami ináč banálnych poranení.

Môžu jedinci s hemofíliou športovať?

Pri niektorých športoch sa nemožno vyhnúť úrazom a riziku krvácania. Pre hemofilikov patria medzi zakázané športy zápasenie, box, ale aj korčuľovanie, zjazdové lyžovanie, skateboarding a, žiaľ, aj kolektívne športy ako futbal, hokej a basketbal, pri ktorých hrozí riziko priamych zrážok so spoluhráčom. Ľahké športovanie posilňujúce pohybovú sústavu, ktorá sa tak stáva odolnejšou proti spontánnym krvácaniam, je však potrebné. Najvhodnejšie sú plávanie a bicyklovanie, niektoré ľahké gymnastické cvičenia, strečing či turistika a dobre trénovaní hemofilici zvládnu aj softbal a tenis. Profylaktická liečba dnes pacientom s hemofíliou  umožňuje realizovať oveľa viac fyzických aktivít, ako pred desiatimi rokmi, čo rozhodne prispieva k ich zdravému fyzickému, ale aj spoločenskému vývoju.

Zdroj: Národné hemofilické centrum a Slovenské hemofilické združenie www.shz.sk