hore

90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia 90 rokov ortopédie na Slovensku / 90 Years of Orthopaedics in Slovakia

„Bez minulosti niet prítomnosti,“ hovorí odborný editor publikácie profesor MUDr. Milan Kokavec, PhD., pre ktorého je história  ortopédie a traumatológie srdcovou záležitosťou.

7.8.2013

 

RUBRIKA ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Výnimočný život s výnimočnou chorobou

 

Pacienti so zriedkavými chorobami žijú skutočne výnimočné životy. Výnimočne ťažké. Nie je vôbec zriedkavosťou, že sa im ochorenie nepodarí diagnostikovať aj niekoľko rokov či desaťročí. Jednou z takýchto výnimočných chorôb je aj Gaucherova choroba.

 

Patrí medzi dedičné metabolické poruchy a je najčastejším ochorením zo skupiny tzv. lyzozómových chorôb.Podstatou je genticky podmienená porucha látkovej premeny, a choroby majú akútny či chronický priebeh s množstvom závažných symptómov. V minulosti sa väčšina z nich považovala za neliečiteľné. Vďaka nárastu vedeckých poznatkov sa však dnes už časť z nich dá liečiť. Pri Gaucherovej chorobe (čítaj Góšerovej) sa v dôsledku chýbania špecifického enzýmu potrebného na štiepenie organických zložiek z potravy alebo jeho malej aktivity ukladajú v ľudských orgánoch a kostiach častice určitého typu tuku. Takéto bunky sa množia v jednotlivých tkanivách v bunkách makrofágov predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, pľúcach, ale aj inde, napríklad v mozgu. Následkom toho sa jednotlivé tkanivá a orgány zväčšujú a prestávajú fungovať a prejavia sa závažnými klinickými ťažkosťami. V minulosti, keď nebola dostupná liečba, pacienti na toto ochorenie umierali.

 

O päť minút 12

Šťastie v nešťastí mala aj Katarína zo Stredného Slovenska. Gaucherovu chorobu jej diagnostikovali doslova o päť minút 12. Bolo to pred viac ako 20 rokmi, ešte v čase, keď u nás nebola dostupná žiadna liečba. Keď mala Katarína šesť rokov, začalo sa jej zväčšovať a tvrdnúť brucho, boleli ju kolená. Lekári nevedeli prísť na to, aká je jej diagnóza. Dokonca ju podozrievali, že simuluje. Až keď mala 15 podarilo sa doktorom konečne jej chorobu diagnostikovať. „V tom čase sa mi už tie zvláštne tuky, ktoré moju chorobu spôsobujú, hromadili v pečeni, slezine, kostnej dreni. Pečeň a slezina sa mi veľmi zväčšili. K tomu sa ešte pridružila osteoporóza -  silne mi redli kosti. Často som krvácala z nosa a po celom tele sa mi robili modriny. Ako som sa neskôr dozvedela, ochorenie zasahuje aj krv," spomína dnes 36-ročná Katarína, matka dvoch zdravých dvojičiek Pavlínky a Janky. Po tom, čo jej stanovili diagnózu, ani zďaleka nemala vyhraté. Musela čakať ešte ďalších päť rokov, kým aj na Slovensko „dorazila" špecifická liečba v podobe infúzií obsahujúcich chýbajúci enzým. „Keď som začala dostávať infúzie, bolo to skutočne v poslednej chvíli. Odvtedy, už 24 rokov, každé dva týždne dostávam roztok enzýmov, ktoré mi chýbajú. A budem ich dostávať do konca života. Inak by som asi zomrela," dodáva Katarína. Krátko po tom, ako sa začalo s liečbou, sa Katarínin stav výrazne zlepšil. Orgány sa jej začali zmenšovať, mohla si dokončiť strednú školu, vydala sa. Svoj boj so zákernou chorobou zvládla na jednotku.

 

Projekt testovania rizikovej populácie

Nielen Gaucherova choroba, ale aj iné dedičné metabolické choroby sa ťažko diagnostikujú, rady sa totiž „skrývajú" za iné diagnózy a nereagujú na liečbu. Našťastie, dnes o týchto chorobách vedia viac aj lekári, hoci informácií nikdy nie je dosť.

Na Slovensku v súčasnosti funguje projekt selektívneho skríningu (teda testovania rizikovej populácie) na Gaucherovu chorobu. Spustili ho začiatkom minulého roka pre pacientov so splenomegáliou, čo je zväčšenie sleziny a trombocytopéniou, čo je zasa úbytok krvných doštičiek. O projekte sú informovaní lekári vo všetkých hematologických ambulanciách. Až 86% pacientov s Gaucherovou chorobou navštívilo pri pátraní po diagnóze práve hematológa. Gaucherova choroba sa totiž najčastejšie skrýva za prejavmi a príznakmi viacerých hematologických malígnych chorôb. Dvoma najvýraznejšími a najčastejšími príznakmi Gaucherovej choroby sú práve spomínané splenomegáliaa trombocytopénia.

Ak má pacient podobné príznaky, mal by kontaktovať hematológa a informovať sa o možnosti skríningového vyšetrenia tzv. suchej kvapky krvi, čo je pomerne jednoduchá metóda diagnostikovania genetických metabolických porúch.

 

Iva Baranovičová