ZRIEDKAVÉ CHOROBY
Mnohé prejavy zriedkavej genetickej choroby, akým je Pompeho choroba, pri ktorej dochádza k nezvratnému poškodeniu svalov, sa dajú ľahko zameniť s prejavmi typickými pre iné „bežné“ choroby. Aj preto je podiagnostikovaná. Tak to bolo aj v prípade pani Jany. Trvalo niekoľko rokov, kým jej Pompeho chorobu diagnostikovali a mohla sa začať liečiť. Aké prejavy môžu naznačovať, že treba spozornieť?
Pompeho choroba celosvetovo postihuje jedného z 40- až 60-tisíc ľudí. „Ide o genetické metabolické ochorenie. V dôsledku nedostatku enzýmovej aktivity sa vo svalových bunkách hromadí glykogén, čím dochádza k postupnému a nevratnému poškodeniu svalov,“ vysvetľuje neurológ MUDr. Radovan Junas, MHA, vedúci lekár elektrofyziologického laboratória a zástupca primára Neurologického oddelenia Nemocnice Svet zdravia Žiar nad Hronom.
Najcharakteristickejší príznak tejto zriedkavej choroby je svalová slabosť. Môže sa objaviť hocikedy v priebehu života. Podobne ako pri iných chorobách, aj pri Pompeho chorobe rozlišujeme niekoľko typov. V prípade infantilnej formy enzým úplne chýba, alebo je jeho aktivita len zostatková. Prvé príznaky sa môžu objaviť už v skorom dojčenskom veku. Najvýraznejšia je tzv. svalová hypotónia, zníženie svalového napätia. Pri tejto forme nie sú postihnuté len svaly, ale choroba môže závažne postihovať aj pečeň a srdce. Dojčatá majú problémy s príjmom potravy, nepriberajú, majú spomalený motorický vývoj, oslabenie dýchacieho svalstva. Trpia častými infekciami dýchacích ciest, zápalmi pľúc. Naproti tomu tzv. juvenilná a adultná forma sú spojené so zníženou aktivitou enzýmu α-glukozidáza, kedy sa glykogén ukladá prevažne do svalových vlákien. Pompeho choroba sa potom manifestuje najmä svalovým postihnutím, myopatiou a neskorším nástupom príznakov. Adultná forma, postihujúca dospelých medzi 20. až 60. rokom života má skôr pomalý, plazivý charakter. Čím vyššia je zostatková aktivita enzýmu, tým miernejšie choroba prebieha, aj prvé príznaky sa objavujú neskôr. Pacienti sa sťažujú na svalovú slabosť, svalové kŕče a až dve tretiny z nich aj na nadmernú únavu. Práve nešpecifické príznaky sťažujú diagnostiku. Môže sa zdať, že nijako nesúvisia s ťažkosťami, no je dobré vedieť, na čo sa treba zamerať. Pacienti môžu mať napríklad:
Pompeho choroba patrí do skupiny liečiteľných zriedkavých chorôb. Hoci až pre 95 % zriedkavých chorôb liečba zatiaľ neexistuje, v prípade Pompeho choroby áno. Vedcom sa podarilo popísať chýbajúci enzým, a čo je ešte dôležitejšie, nájsť spôsob ako ho pripraviť a dodať do tela tak, aby nahradil chýbajúci. Odkedy je od prvých rokov 21. storočia dostupná enzymatická substitučná liečba rekombinantnou alfa-glukozidázou, ktorá sa podáva pacientom infúzne a účinne rozkladá glykogén, významne sa zlepšili prognóza a kvalita života pacientov s Pompeho chorobou. Pre úspech liečby je dôležitá skorá diagnostika. Ak ostane choroba skrytá, poškodenie buniek býva nezvratné. Preto treba pacientov vyhľadávať.
„Test by mal podstúpiť každý človek, ktorý pociťuje bezdôvodnú slabosť vo svaloch, najmä v nohách a v panvovej oblasti, má kolísavú chôdzu, z ničoho nič padá, prípadne má problémy pri vstávaní zo stoličky a musí si pomáhať rukami, alebo má ťažkosti s dýchaním.“
Najmä pri prvých príznakoch sa Pompeho choroba veľmi podobá na mnohé iné ochorenia a neraz pacienta vedú pod inou, „mylnou“ diagnózou. Choroba býva často podiagnostikovaná. „Pri každom pacientovi, ktorý trpí nejakou svalovou slabosťou a hlási tiež poruchy dýchania alebo mu laboratórne testy potvrdia vyššiu hladinu kreatínkinázy – enzýmu energetického metabolizmu buniek v krvi, treba myslieť aj na zriedkavú chorobu, akou je Pompeho choroba. Samozrejme, keď sa vylúčia bežné ochorenia. Má to veľký význam, pretože kedysi neliečiteľné ochorenie sa dnes dá dobre liečiť. Hoci je zvýšená hladina kreatínkinázy príznakom aj iných diagnóz, a ide o bežné biochemické vyšetrenie, pri podozrení na nervovo-svalové ochorenie by sa tento parameter mal vyšetriť. Ak je v norme, je malá pravdepodobnosť, že by išlo o myopatiu,“ hovorí doktor Radovan Junas. Až potom by malo nasledovať doplnkové vyšetrenie elektromyografom (EMG) – meranie nervových a svalových elektrických potenciálov, alebo biopsia svalu (odber malej vzorky svalu pomocou špeciálnej ihly). „V poslednom čase máme pri podozreniach na myopatie aj veľmi dobré skúsenosti s vyšetrením svalov magnetickou rezonanciou. Dokážu odhaliť poškodenie svalov alebo atrofiu,“ vysvetľuje doktor Junas a dopĺňa. „Vyšetrenie suchej kvapky krvi sa u nás rozbehlo v roku 2009. Po objavení novej substitučnej liečby malo omnoho väčší význam vyhľadávať pacientov, ktorí by z liečby mohli profitovať. Skríning inicioval doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. z Centra pre neuromuskulárne ochorenia na Neurologickej klinike Univerzitnej nemocnice Bratislava. Vďaka skríningu sa podarilo objaviť pacientov s myopatiou, ktorým sme dovtedy nevedeli presne stanoviť diagnózu.“
Test suchej kvapky krvi vykonáva najčastejšie neurológ. Výsledok vyhodnotí špecializované laboratórium. Ak sa potvrdí podozrenie na niektorú z neuromuskulárnych chorôb, starostlivosť o pacientov zvyčajne zabezpečuje Centrum pre neuromuskulárne ochorenia Univerzitnej nemocnice Bratislava, Nemocnica Ružinov. „V prípade Pompeho choroby sa zo suchej kvapky krvi stanovuje aktivita α-glukozidázy, kyslej maltázy. Na potvrdenie diagnózy však pacient musí podstúpiť genetické vyšetrenie – DNA analýzu na typické mutácie pre tento enzým, a z leukocytov sa stanovuje hladina kyslej maltázy. Až potom je diagnóza definitívne potvrdená. Enzymatickú substitučnú liečbu pacientov s Pompeho chorobou riadi Centrum metabolických porúch v Národnom ústave detských chorôb v Bratislave. V súčasnosti s týmto centrom spolupracujeme, takže pacienti s Pompeho chorobou môžu liečbu dostať aj u nás. Je to pre nich, samozrejme, pohodlnejšie a výhodnejšie. Na našej klinike liečime dve pacientky. A pri podozrení na takéto ochorenia robíme tiež skríning zo suchej kvapky krvi. Hoci sme takýchto vyšetrení urobili viacero, výsledky boli hraničné a DNA analýza zriedkavé ochorenie nepotvrdila. Napriek tomu má veľký význam takýchto pacientov vyhľadávať,“ uzatvára doktor Junas. Vyšetrenie suchej kvapky krvi je najlepšia diagnostická metóda pre zriedkavé a geneticky podmienené metabolické poruchy, ktoré vznikajú z nedostatku týchto dôležitých látok.
„Nikdy som nebývala nejako zvlášť chorá, ale od detstva som sa tak trocha považovala za drevo. Pochádzam spod Tatier, takže s rodičmi som pochodila všetky tatranské končiare,“ spomína si na časy mladosti pani Jana. Pracuje vo výpočtovom stredisku banky, v nepretržitej prevádzke už takmer 40 rokov. V období, keď sa jej po prvý raz prejavili výraznejšie príznaky, mala štyridsať rokov a okrem práce za počítačom vykonávala aj manuálnu prácu s balením či tlačením výpisov, a tak únavu, svalovú slabosť a bolesti v chrbte pripisovala skôr pracovnej záťaži. „Chcela som sa zrelaxovať v kúpeľoch, a zaplatila som si desaťdňový pobyt. Pri vstupnom vyšetrení mi pani doktorka povedala, že moje starosti s chôdzou nie sú ortopedického, ale skôr neurologického charakteru. Následne som sa dostala na neurologické vyšetrenie, ale výsledky neboli jednoznačné, a tak mi odporučili užívať koenzým Q 10. Dnes by som každému radila, aby sa nenechal odradiť tak ako ja. Mne sa síce chôdza zhoršovala, ale neliečila som sa. Až keď sa stav po ďalších piatich rokoch opäť zhoršil, podstúpila som biopsiu svalov. Výsledky zasa nič nepreukázali. Začiatkom roka 2012, po ďalšom pol roku, keď som začala mať problémy s motorikou, dostala som sa do Ružinovskej nemocnice, do Centra pre neuromuskulárne ochorenia. Až tam mi vyšetrili suchú kvapku krvi a potvrdilo sa, že mám Pompeho chorobu,“ hovorí pani Jana. Aj keď sa pri stanovovaní diagnózy na Pompeho chorobu dnes myslí viac, stále sú pacienti, ktorí správnu diagnózu ešte nepoznajú. Ak vám pretrvávajú alebo sa dokonca zhoršujú niektoré zo spomínaných príznakov, neodkladajte návštevu svojho lekára a informujte sa o možnosti vyšetrenie na Pompeho chorobu pomocou suchej kvapky krvi.
Ivana Baranovičová
Foto na titulke: Shutterstock